Harvinainen tauti: 2-vuotiaalla Bridget McNallylla ainutlaatuinen geneettinen oireyhtymä.

ALKUPERÄISEN ARTIKKELIN TIIVISTELMÄ

Kaksivuotias Bridget McNally on ainoa tunnettu lapsi maailmassa, jolla on sekä kromosomin 1q43-q44 deleetio että kyseisen deleetion aiheuttavan kromosomin kaksoiskappale. Sairaus aiheuttaa kehitysvammoja, epilepsiaa, kasvuhäiriöitä ja lihasheikkoutta, ja perhe on joutunut sopeutumaan tyttärensä erityistarpeisiin. Bridget sai ensimmäiset epilepsiakohtauksensa vuoden iässä ja kärsii nykyään useista päivittäisistä kohtauksista, joiden hoito on haastavaa. Diagnoosi on perheelle vaikea, sillä sairaudelle ei ole vielä virallista nimeä, ainoastaan geneettinen koodi.